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Enfermedades Crónicas

¿Sabes qué es la Osteogénesis imperfecta?

By Redacción Datanalab

May 06, 2021

Conmemoramos el día de la Osteogénesis imperfecta, generando conciencia en esta enfermedad y contando en qué consiste esta condición. #OiDejaTuHuella

La OI es una afección que ocasiona huesos extremadamente frágiles, es una enfermedad congénita que se presenta al momento de nacer.

Una afección genética en la que se ve afectado un gen que produce colágeno tipo 1, el cual es necesario para la formación de los huesos. Dependiendo la afección de este gen, se pueden generar niveles de afectación.

Este gen es heredado de uno de los padres, si una persona tiene OI (osteogénesis imperfecta) tiene una 50% de probabilidades de transmitirle el gen a sus hijos.

Síntomas

Los huesos débiles conllevan a fracturas más frecuentes, y al tener esta condición los pacientes frecuentan tener estaturas por debajo del promedio, la gravedad de esta enfermedad varía en cada caso.

También se pueden presentar:

Detección

La OI se puede detectar de manera temprana con exámenes de ADN a los miembros de la familia, si existen antecedentes familiares, se pueden tomar muestras para determinar si el bebé padece de esta condición.

El OI en su condición más grave se puede detectar con una ecografía desde la semana 16 de embarazo.

Tratamientos

No hay una cura para esta enfermedad, sin embargo existen terapias específicas que reducen el dolor.

También se pueden usar medicamentos llamados Bisfosfonatos, que incrementen la densidad de los huesos, lo que logra reducir el dolor además de disminuir la tasa de fracturas.

En casos graves, se pueden realizar cirugías en las que se colocan varillas metálicas en los huesos de las piernas además de la utilización de dispositivos ortopédicos. 

Pronósticos

La recuperación de un paciente de OI, depende de la gravedad de su condición

Ahora que sabes acerca de la Osteogénesis imperfecta, recuerda que cada condición es diferente y presenta tratamientos, pronósticos y tratamientos distintos, si tu o un familiar padecen esta afección recuerda consultar a un especialista.

Fuente: https://medlineplus.gov/