Conmemoramos el día de la Osteogénesis imperfecta, generando conciencia en esta enfermedad y contando en qué consiste esta condición. #OiDejaTuHuella
La OI es una afección que ocasiona huesos extremadamente frágiles, es una enfermedad congénita que se presenta al momento de nacer.
Una afección genética en la que se ve afectado un gen que produce colágeno tipo 1, el cual es necesario para la formación de los huesos. Dependiendo la afección de este gen, se pueden generar niveles de afectación.
Este gen es heredado de uno de los padres, si una persona tiene OI (osteogénesis imperfecta) tiene una 50% de probabilidades de transmitirle el gen a sus hijos.
Síntomas
Los huesos débiles conllevan a fracturas más frecuentes, y al tener esta condición los pacientes frecuentan tener estaturas por debajo del promedio, la gravedad de esta enfermedad varía en cada caso.
También se pueden presentar:
- Eseclerótica azul (tinte azul en la parte blanca de los ojos)
- Pérdida temprana dela audición
- Fallas generales en estructuras óseas causadas por la afectación del colágeno tipo 1 (hipermovilidad, pies planos, mal desarrollo de los dientes)
- Brazos y piernas arqueados
- Escoliosis o Cifosis (curvaturas en la columna)
Detección
La OI se puede detectar de manera temprana con exámenes de ADN a los miembros de la familia, si existen antecedentes familiares, se pueden tomar muestras para determinar si el bebé padece de esta condición.
El OI en su condición más grave se puede detectar con una ecografía desde la semana 16 de embarazo.
Tratamientos
No hay una cura para esta enfermedad, sin embargo existen terapias específicas que reducen el dolor.
También se pueden usar medicamentos llamados Bisfosfonatos, que incrementen la densidad de los huesos, lo que logra reducir el dolor además de disminuir la tasa de fracturas.
En casos graves, se pueden realizar cirugías en las que se colocan varillas metálicas en los huesos de las piernas además de la utilización de dispositivos ortopédicos.
Pronósticos
La recuperación de un paciente de OI, depende de la gravedad de su condición
- El tipo más común es el tipo I o leve, en estos casos se tiene una expectativa de vida normal.
- Tipo II, es una forma grave de OI que usualmente lleva a la muerte del paciente en el primer año de vida.
- El Tipo III, es grave, las personas que presentan esta condición padecen fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades en los huesos. En estos casos la expectativa de vida es más corta.
- Tipo IV tiene sub variables pero siguen siendo consideradas moderadamente grave, estos pacientes a menudo necesitan dispositivos ortopédicos para caminar. La expectativa de vida es normal o no se ve muy afectada.
Ahora que sabes acerca de la Osteogénesis imperfecta, recuerda que cada condición es diferente y presenta tratamientos, pronósticos y tratamientos distintos, si tu o un familiar padecen esta afección recuerda consultar a un especialista.
Fuente: https://medlineplus.gov/
